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  • Un trastorno del desarrollo raro descrito hasta la fecha en 4 hermanos. Las características principales incluyen retraso del crecimiento fetal, hidrocefalia con acueducto de Silvio permeable, pulmones subdesarrollados y otras anomalías diversas, tales como mandíbula pequeña, mala rotación intestinal, miembros inferiores cortos, tibias arqueadas y deformidades de los pies.
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