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  • Un síndrome de malformaciones fatales caracterizado por enfermedad de Hirschsprung, uñas hipoplásicas, hipoplasia distal de miembros y características craneofaciales dismórficas (facies plana, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, filtrum estrecho, paladar ojival alto, micrognatia, orejas de implantación baja con hélices anormales). También se informó hidronefrosis. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.
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