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  • Este síndrome se caracteriza por disostosis peroneocubital con anomalías renales. Se describió en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacer (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías auriculares y faciales (incluyendo micrognatia), acortamiento simétrico de huesos largos, agenesia de peronés y cúbitos hipoplásicos, oligosindactilia, cardiopatías congénitas y riñones quísticos o hipoplásicos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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