PropertyValue
?:definition
  • Las principales características de este síndrome son arqueamiento de ambos fémures, aplasia o hipoplasia de peronés y polidactilia, oligodactilia y sindactilia. Se informó en 11 pacientes. La mayoría también tenía hipoplasia de pelvis e hipoplasia de dedos y uñas de las manos. Algunos pacientes presentaban luxación congénita de cadera, ausencia o fusión de huesos del tarso, ausencia de diversos metatarsianos e hipoplasia y aplasia de dedos de los pies. El síndrome se produce por la pérdida parcial de la función de WNT7A (gen ubicado en 3p25).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/ntlvbrf3>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/ntlvbrf3>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all