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  • Un síndrome de múltiples malformaciones, extremadamente raro. Se describió sólo una vez, en 1975, en tres varones afectados de un grupo de 13 hermanos, hijos de padres que eran primos segundos. Todos los pacientes tenían bajo peso al nacer, microretrognatia, microstomía y microglosia, hipoplasia radial y cubital con desviación radial de las manos, pliegues simianos e hipoplasia de los dedos I y V de las manos, hipoplasia de peroné y tibia con pie equinovaro y amplio espacio entre los dedos de los pies I y II, así como malformación severa del corazón izquierdo, que podría haber sido responsable de la muerte de los 3 niños en la primera semana de vida, aproximadamente.
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