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  • Una displasia ósea primaria rara, de causa genética. que constituye una forma letal en el período neonatal de enanismo de miembros cortos, caracterizada por anisoespondilia, baja estatura severa y acortamiento de las extremidades, deformidad metafisaria en matraz de Erlenmeyer y rasgos dismórficos característicos (cara plana, orejas anormales, cuello corto, tórax estrecho). Otras características pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo contracturas articulares, extremidades arqueadas, talipes equinovaro) y anomalías urogenitales y cardiovasculares.
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