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  • Un trastorno muy raro caracterizado por focomelia de miembros superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia. Se informaron menos de 15 casos. El espectro de defectos del miembro superior varía desde agenesia radial y focomelia a amelia. La presencia de meningoencefalocele es constante. El desarrollo intelectual puede ser normal. Se desconocen la patogenia y la causa de este síndrome. La cosanguineidad de los padres es un familia sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.
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