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  • Caracterizado por hipoglucemia e hiperprolinemia de comienzo en la infancia asociadas, en ciertos casos, con déficit intelectual. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. También se informaron defectos en el transporte renal e intestinal de glutamato y aspartato, lo que sugiere que las anomalías del transportador EAAC1, que interviene en el transporte de estos dos aminoácidos, son la causa subyacente de este síndrome.
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