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  • Síndrome caracterizado por sordera neurosensitiva progresiva, neuropatía neurosensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales (pérdida progresiva de la motilidad gástrica, diverticulosis de intestino delgado). Se describió en cinco pacientes (tres hermanas en una familia de dos hermanas hijas de padres consanguíneos). Este síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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