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  • Una enfermedad mitocondrial, una forma francocanadiense del síndrome de Leigh, caracterizado por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfismo facial y retraso del desarrollo. Se describió por primera vez en Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canadá). En esta región, la prevalencia de la mutación genética responsable del trastorno se calcula en 1/23 habitantes y podría deberse a un defecto fundador. Hay 3 formas de la enfermedad, correspondientes a grados de severidad variables: una forma neonatal, una forma clásica y una forma denominada \'de los sobrevivientes\'. Esta última describe a los pacientes que han sobrevivido a varios episodios, atraviesan un umbral crítico y presentan síntomas menos severos. Se produce por dos tipos de mutaciones en el gen LRPPRC (2p21). El modo de herencia es autosómico recesivo monogénico.
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