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  • Un trastorno extremadamente raro observado en menos de diez pacientes en todo el mundo, caracterizado por defectos cardíacos congénitos, craneosinostosis sagital y retraso del desarrollo severo. Pueden observarse anomalías genitales y renales y diversas características dismórficas. También pueden producirse anomalías articulares y palpebrales. La presencia del síndrome en un par de hermanos de diferentes sexos apoya la hipótesis de la herencia autosómica recesiva. También se propusieron la herencia autosómica dominante y deleciones submicroscópicas como causas posibles.
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