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  • Un trastorno genético neurológico congénito muy raro caracterizado por agenesia/hipoplasia de cuerpo calloso con anomalías del desarrollo, trastornos oculares y anomalías craneofaciales y esqueléticas variables. La mayoría de las familias informadas tienen múltiples casos de síndrome de Temtamy y casi todos los individuos afectados provienen de uniones cosanguíneas. Los principales hallazgos clínicos consisten en dismorfismo facial, hipotonía, discapacidad intelectual moderada a severa, convulsiones intratables y manifestaciones autistas como ausencia de lenguaje y estereotipia. El retraso motor y cognitivo por lo general se manifiesta en la primera infancia. No se conoce la patogenia del síndrome. Se informaron diversas mutaciones (homocigotas, sin sentido, heterocigotas compuestas) en el gen C12orf57 (12p13.31) en los pacientes afectados. El patrón de herencia es autosómico recesivo.
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