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  • Un síndrome muy raro caracterizado por calota craneana escasamente mineralizada, dismorfismo facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. Hasta la fecha se informaron nueve casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen micrognatia, fisura de paladar, hipertelorismo y fosas nasales vueltas hacia arriba. La aplasia clavicular es constante y es frecuente la agenesia de los cuerpos vertebrales cervicales. Es constante el retardo de crecimiento intrauterino. Probablemente la afección es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo y el síndrome casi siempre es letal poco tiempo después del nacimiento.
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