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  • Un trastorno degenerativo de la córnea caracterizado por la asociación de distrofia endotelial hereditaria congénita con hipoacusia neurosensorial postlingual progresiva. Las manifestaciones oculares incluyen edema de córnea difuso bilateral con opacificación corneal severa, visión borrosa, pérdida de la visión y nistagmo. Se produce por mutaciones en el gen SLC4A11 ubicado en el locus CHED2 en el cromosoma 20p13p12.
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