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  • Un subtipo muy raro de síndrome de Joubert con las características neurológicas de esta afección y fibrosis hepática congénita. Se desconoce la prevalencia. La edad de comienzo y la severidad de las manifestaciones hepáticas son variables. Algunos pacientes también presentan colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoftisis pero estas no son características obligatorias del síndrome. Más del 70% de los casos se deben a mutaciones en el gen TMEM67 (8q22.1).
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