PropertyValue
?:definition
  • Una forma muy severa de HPC de comienzo prenatal, caracterizada por clono o actividad semejante a las convulsiones en el período fetal, que persisten hasta la lactancia y microcefalia que conduce a la muerte posnatal temprana. Se observa una superposición significativa entre los tipos 4 y 5 de hipoplasia pontocerebelosa. Hasta la fecha, la HPC5 se informó en 3 hermanos. Se produce por heterocigosidad compuesta para p.A307S más una mutación en el sitio de empalme del gen. Se hereda en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1857762_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1857762_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all