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  • Un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por erosiones superficiales y con menor frecuencia, ampollas. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron 11 casos . La enfermedad suele iniciarse en el nacimiento con ampollas cutáneas y eritema generalizado que retroceden rápidamente. La enfermedad se debe a mutaciones del gen PKP1 (1q32) que codifica la placofilina-1. La transmisión es autosómica recesiva .
  • Un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por erosiones superficiales y con menor frecuencia, ampollas. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron 11 casos . La enfermedad suele iniciarse en el nacimiento con ampollas cutáneas y eritema generalizado que retroceden rápidamente. La enfermedad se debe a mutaciones del gen PKP1 (1q32) que codifica la placofilina-1. La transmisión es autosómica recesiva.
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Metadata

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