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  • Una forma autosómica dominante de neuropatía sensitiva y motriz con compromiso proximal predominante. Las manifestaciones incluyen atrofia neurogénica proximal de comienzo en la vida adulta, compromiso sensitivo, calambres musculares dolorosos, fasciculaciones, arreflexia y elevada incidencia de aumento de creatina cinasa, hiperlipidemia y diabetes mellitus.
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