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  • Enfermedad caracterizada por signos cerebelares de comienzo temprano, anomalías de los movimientos oculares y signos piramidales. Se informaron cincuenta y un miembros clínicamente afectados de cuatro familias (de ascendencia británica, paquistaní, alemana y francesa). La enfermedad se presenta con signos cerebelares como disartria y ataxia progresiva, que finalmente dan lugar a dificultad para caminar y pérdida del equilibrio, asó como anomalías de los movimientos oculares (intrusión sacádica, nistagmo horizontal y vertical y oftalmoplejía). Se produce por mutaciones en el gen de tubulina cinasa 2 (TTBK2) (15q15.2). Se hereda como patrón autosómico dominante.
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