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  • Un trastorno epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por epilepsia autosómica dominante lesional y no lesional con penetración variable. Las convulsiones focales se originan en diferentes localizaciones corticales (temporales, frontales, centroparietales, parietales, parietales-occipitales, occipitales) en diferentes miembros de la familia, pero para cada individuo un mismo foco se mantiene constante durante toda la vida. El tipo de convulsiones (tónicas, tonicoclónicas o hiperquinéticas) y la severidad varían entre los miembros de una misma familia y tienden a disminuir (aunque no desaparecen) durante la vida adulta. Muchos pacientes experimentan un aura y presentan automatismos durante las convulsiones diurnas, mientras que otros presentan convulsiones nocturnas. La mayoría de los individuos afectados tienen inteligencia normal, pero se describieron pacientes con discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y trastorno obsesivo-compulsivo.
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