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  • Una enfermedad rara que se manifiesta con temblor de acción asociado con ataxia cerebelar relativamente leve. Se informaron signos piramidales y extrapiramidales asociados. Se desconoce la prevalencia. Se informaron aproximadamente 40 familias. La patogenia estaría relacionada con un efecto tóxico a nivel del ARN y se produce por una expansión CAG en el extremo 5\' del gen PPP2R2B sobre el cromosoma 5q31-5q32.
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