PropertyValue
?:definition
  • Una forma de hemocromatosis hereditaria rara, un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por depósito excesivo de hierro en los tejidos, de origen genético. La hemocromatosis tipo 3 afecta a adultos de mediana edad pero también a adultos jóvenes y adolescentes. Se presenta con enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones del gen receptor 2 de transferrina (TFR2) en el cromosoma 7. La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1858664_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1858664_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all