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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas/dismorfismo caracterizado por malformaciones esqueléticas múltiples (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos en manos y pies, sindactilia parcial bilateral de dedos de las manos y de los pies u oligo/polisindactilia, deformidad de columna vertebral lumbosacra), cardiopatías congénitas (tronco arterioso), malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobulados bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (fisura de labio y paladar bilateral, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja sin meato auditivo externo). Es letal en el período neonatal. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1981.
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