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  • Un trastorno autosómico recesivo muy raro y lentamente progresivo con la tríada de ataxia cerebelosa que generalmente se manifiesta en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, distrofia coriorretiniana que puede tener un comienzo más tardío (hasta la quinta o sexta décadas) y produce grados variables de disfunción visual e hipogonadismo hipogonadotrófico (pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios).
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