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  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es una forma severa, de comienzo temprano, de polineuropatía sensoriomotriz periférica desmielinizante, que se manifiesta con retraso motor severo y escoliosis progresiva. Se considera la más frecuente de todas las formas autosómicas recesivas de CMT. Suele iniciarse en la lactancia con debilidad de músculos distales y atrofia de pie seguida por compromiso proximal y luego debilidad distal en las extremidades superiores y atrofia de manos. También puede producirse paresia de cuerdas vocales. Se produce por mutaciones del gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial. Se transmite en forma autosómica recesiva.
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