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  • Una enfermedad mitocondrial caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio. Puede presentarse en dos formas, una letal neonatal o una crónica. La miocardiopatía hipertrófica se diagnostica al nacer en la mitad de los pacientes en ambas formas. Aproximadamente la mitad de los pacientes mueren en el primer año de vida por insuficiencia cardíaca. Otras características observadas ocasionalmente son nistagmo, estrabismo, hipotonía, hiporreflexia y retraso del desarrollo motor. Los que sobreviven al período neonatal y la lactancia presentan la forma crónica con miocardiopatía estable y miopatía y tienen intelecto normal. La movilidad física está alterada por debilidad muscular en la mayoría de los pacientes. En la mayoría de los casos se identificaron mutaciones (sin sentido, cambio de marco, codón inicial o sitio de empalme) en el gen AGK. La mutaciones informadas se transmiten en forma autosómica recesiva.
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