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  • La asociación de defectos de los miembros y anomalías multiviscerales. El síndrome se informó en ocho niños de cuatro familias diferentes. Las características esqueléticas incluyen campomelia tetramélica y huesos largos cortos. Las manifestaciones extraesqueléticas pueden incluir linfocele cervical, hidropesía generalizada, riñones, páncreas e hígado poliquísticos, hígado o páncreas fibróticos, polisplenia, heterotaxia, pulmones hipoplásicos, intestino corto. Todos los niños informados hasta la fecha fueron mortinatos o fallecieron poco tiempo después del nacimiento.
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