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  • Una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso de nacimiento, enanismo rizomélico, fémures retorcidos y tórax corto que produce asfixia. La enfermedad se describió en tres hermanos de padres sanos, no cosanguíneos, de origen finlandés y en cuatro hermanos hijos de padres no cosanguíneos de origen francés sin antecedentes familiares de enanismo. No se publicaron nuevas descripciones de la enfermedad en la bibliografía desde 1988.
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