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  • Síndrome genético infrecuente de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por baja estatura y dismorfia craneofacial (microcefalia, rostro angosto con mejillas planas, ptosis palpebral, nariz prominente con dorso convexo, baja implantación de las orejas con lóbulos pequeños, o ausencia de lóbulos, paladar ojival/fisura palatina, micrognatismo) severas, asociadas con encanecimiento y caída prematura del cabello, piel de las palmas de las manos seca y arrugada, senilidad prematura y distintos grados de discapacidad intelectual. También pueden observarse criptorquidia y otras anomalías esqueléticas. No se han informado más casos desde el año 1970.
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