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  • Una malformación letal informada en 2 hermanos, hijos de primos hermanos, caracterizada por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies inusual con fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1984.
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