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  • Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotriz, neuropatía severa e hipoalbuminemia. La ataxia cerebelosa es la primera manifestación de AAO1 con desequilibrio progresivo de la marcha seguido por disartria y dismetría de los miembros. Posteriormente, la neuropatía motora de los axones periféricos domina el cuadro clínico. La apraxia oculomoriz está presente en casi todos los individuos con AAO1. En 80% de los pacientes se observa corea al comienzo de la enfermedad y en alrededor de 50% se produce distonía del miembro superior. Otras características incluyen sacudidas de onda cuadrada, movimientos sacádicos, nistagmo evocado por la mirada y arreflexia seguida por neuropatía periférica severa. Se observan grados variables de discapacidad intelectual.
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