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  • Un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente raro caracterizado por la combinación de múltiples contracturas articulares con limitación del movimiento y microstomía, posición de la boca semejante a la emisión de un silbido que puede causar dificultades para alimentarse, en la deglución y el habla, una facies inexpresiva distintiva, retraso del desarrollo severo, disfunción de los sistemas nerviosos central y autónomo, ocasionalmente secuencia de Pierre-Robin y desenlace fatal, por lo general durante los primeros meses de vida.
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