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  • Un trastorno raro del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, ataxia, epilepsia y trastornos de conducta, con mayor frecuencia trastorno de hiperactividad y déficit de atención. A menudo los individuos afectados carecen por completo del fenotipo clínico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen DHTKD1 en el cromosoma 10p14.
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