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  • Síndrome caracterizado por la asociación de microcefalia, bajo peso de nacimiento y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus. Se describieron dos casos. Las pruebas bioquímicas revelan la presencia de niveles elevados de alanina en la orina y niveles elevados de alanina, piruvato y lactato en la sangre.
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