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  • Un síndrome severo caracterizado por múltiples anomalías congénitas, incluyendo defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafragmáticos y anomalías genitales. Desde la primera publicación en 1991 sólo se describieron 11 pacientes. Los neonatos afectados se presentan con diversas anomalías viscerales, hipoplasia de pulmón derecho o izquierdo, hernia diafragmática, onfalocele, diversas anomalías cardíacas, incluyendo -entre otras- defecto del tabique interauricular, hipoplasia de ventrículo izquierdo o defecto del tabique interventricular y anomalías de los grandes vasos como hipoplasia aórtica e hipoplasia o atresia de la arteria pulmonar. Las estructuras cardíacas y mediastínicas pueden encontrarse en dextroposición. En algunos casos pueden observarse genitales externos ambiguos y todos los pacientes presentan agenesia o hipoplasia de estructuras gonadales derivadas de los conductos de Wolff y Müller. Se sugirió que una deficiencia de vitamina A podría desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome. Casi todos los casos fueron esporádicos.
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