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  • Una forma única de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, ambigüedad sexual severa en ambos sexos y malformaciones esqueléticas (principalmente craneofaciales). El exceso prenatal de andrógenos es responsable de la virilización severa de los genitales externos en las niñas y de la virilización insuficiente en los varones, la que se manifiesta con signos que varían desde micropene hasta hipospadias perineoescrotal severo. Las malformaciones craneofaciales observadas incluyen frente grande abovedada, nariz aplanada, hipoplasia mediofacial con proptosis y orejas displásicas. El modo de herencia es autosómico recesivo.
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