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  • Un síndrome de malformaciones congénitas muy raro caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas, déficit intelectual severo y anomalías genitourinarias ocasionales. Las malformaciones craneofaciales son numerosas y variables e incluyen braquicefalia o microbraquicefalia. También están presentes otras malformaciones, con sindactilia de os dedos de las manos, dedos de los pies hipoplásicos, anomalías de la estructura de los pies e hipoplasia de peroné. Puede observarse baja estatura. Las anomalías oculares incluyen ptosis bilateral, cataratas y glaucoma congénito. En algunos pacientes varones se informaron hipospadias y escroto bífido. Los pacientes padecen déficit intelectual potencialmente severo y presentan anomalías de las circunvoluciones corticales.
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