PropertyValue
?:definition
  • Una forma muy rara de disostosis acrofacial informada hasta la fecha en dos hermanas, caracterizada por baja estatura, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal alto, fosas nasales en anteversión, filtrum corto, fisura de paladar, micrognatia, pabellones auriculares anormales, fositas preauriculares, hipoacusia mixta, dedos bulbosos, metatarso varo, pectus excavatum y diversas anomalías radiológicas. Se informó que las características de este síndrome se superponen con las del síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1860145_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1860145_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all