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  • Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro caracterizado por la asociación de abléfaron, macrostomía, anomalías del oído externo, sindactilia de manos y pies, hallazgos cutáneos (como piel seca y áspera o pliegues cutáneos redundantes), alopecia o cabello ralo, malformaciones genitales y retraso del desarrollo en dos tercios de los casos. Otras manifestaciones informadas incluyen hipoplasia malar, pezones ausentes o hipoplásicos, anomalías umbilicales y retraso del crecimiento.
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