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  • Enfermedad caracterizada por anomalías pélvicas similares a la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de las epífisis de las cabezas de los fémures y cuellos femorales ensanchados con aplanamiento de las cabezas femorales), encondromas y econdromas. Se describió en hermanos de tres generaciones de una familia. La transmisión es autosómica dominante.
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