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  • Una malformación congénita muy rara de las extremidades caracterizada por sindactilia postaxial de manos y pies, asociada con fusión de metacarpianos y metatarsianos de los dígitos cuarto y quinto. Hasta la fecha se describieron menos de diez casos en la bibliografía. Puede producirse también sindactilia de las partes blandas (que afecta a los dedos de las manos terceros y cuartos y a los segundos y terceros dedos de los pies). El locus asociado con la SD5 se ubica en 2q31-q32. Podría deberse a mutaciones del gen HOXD13. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.
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Metadata

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