PropertyValue
?:definition
  • Una malformación congénita muy rara de las porciones distales de las extremidades caracterizada por sindactilia bilateral completa que afecta a todos los dígitos 1 a 5. Hasta la fecha sólo se describieron 4 informes en la bibliografía. Se informó una asociación frecuente con polidactilia (con seis metacarpianos y seis dígitos). Los pies están afectados ocasionalmente. El locus SD4 se localiza en 7q36. La afección se hereda como rasgo autosómico dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C1861355_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C1861355_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all