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  • Un trastorno de la permeabilidad de la membrana del eritrocito para los cationes monovalentes, caracterizado clínicamente por anemia hemolítica. Es muy raro y hasta la fecha sólo se describieron siete casos en la bibliografía. Se inicia durante el período neonatal o la lactancia con anemia hemolítica, que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Se observan esplenomegalia o hepatoesplenomegalia. El curso de la enfermedad se caracteriza por las complicaciones habituales de la anemia hemolítica (litiasis biliar) y notablemente, una fuerte tendencia a la sobrecarga de hierro. En la mayoría de los casos la enfermedad se produce por mutaciones en el gen RHAG (6p21-qter) que codifica al componente glicoproteína asociado al Rh del complejo Rh.
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