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  • Una enfermedad cutánea rara, lentamente progresiva, caracterizada por piel de consistencia pétrea firmemente unida a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, región lumbar, nalgas y muslos), hipertricosis leve e hiperpigmentación sobre las áreas de piel afectadas, así como limitación de la movilidad articular (principalmente en las grandes articulaciones) con contracturas en flexión. Pueden asociarse nódulos cutáneos que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, incluyendo neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha en puntas de pie y tórax estrecho. También se informaron cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, baja estatura y retraso del crecimiento. No se describió hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas o viscerales, compromiso muscular u óseo.
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