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  • Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por dismorfismo craneofacial (hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña con punta respingada, fisura de paladar, secuencia de Pierre Robin), hipoacusia neurosensitiva acentuada bilateral y anomalías esqueléticas/articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia/artropatía) sin anomalías oculares. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen COL11A2 en el cromosoma 6p21.
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Metadata

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