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  • La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es una enfermedad muy rara que se manifiesta con ataxia cerebral de comienzo tardío, disartria y nistagmo horizontal y que ocasionalmente se acompaña de signos piramidales, temblor, disminución de la sensibilidad vibratoria y dificultades auditivas. La media de edad de comienzo es de 58 años pero puede presentarse entre los 8 y los 83 años. La SCA31 se debe a expansiones repetidas de un pentanucleótido no codificante que se expresa en el cerebro, asociadas con el gen NEDD4, 1 (BEAN1) (16q21). Se hereda en forma autosómica dominante con penetración incompleta.
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