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  • La asociación de catarata congénita y microcórnea sin otras anomalías sistémicas o dismorfismos. Los hallazgos clínicos incluyen un diámetro corneal inferior a 10 mm en ambos meridianos en un ojo normal en otros aspectos y catarata hereditaria, a menudo polar posterior bilateral, con opacificación en la periferia del cristalino. La catarata progresa hasta formar una catarata completa cuando se alcanza la madurez visual y requiere extracción entre la primera y la tercera décadas de vida. El síndrome puede asociarse con otras manifestaciones oculares raras que incluyen miopía, coloboma del iris, esclerocórnea y anomalía de Peters. En la mayoría de los casos la transmisión es autosómica dominante pero recientemente se describieron casos de transmisión autosómica recesiva. Se observa heterogeneidad genética acentuada. Se describieron mutaciones en varios genes que codifican a proteínas cristalinas (CRYAA, CRYBB1, CRYGD) y en el gen de la proteína alfa 8 de la unión comunicante.
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