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  • Una malformación muy rara caracterizada por baja estatura, quintos dígitos hipoplásicos con uñas displásicas pequeñas, dismorfismo facial con rasgos toscos y boca y nariz anchas, así como discapacidad intelectual leve. Se sugirió que los síndromes de Coffin-Siris y BOD podrían ser variantes alélicas.
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