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  • Un síndrome genético raro con braquidactilia caracterizado por la asociación de braquidactilia tipo E e hipertensión (debida a anomalías vasculares o neurovasulares), así como las características adicionales de baja estatura y bajo peso de nacimiento (en comparación con familiares no afectados), hábito robusto y cara redonda. La hipertensión a menudo se inicia en la infancia y si no se trata, la mayoría de los pacientes habrá experimentado un accidente cerebrovascular alrededor de los 50 años.
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