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  • Una enfermedad hereditaria autosómica dominante, rara, que se presenta desde el nacimiento o durante la lactancia. La enfermedad se caracteriza por atrofia coroidea y de la retina bilateral progresiva, que aparece como lesiones en el nervio óptico y el fondo de ojo periférico y conduce a la pérdida de la visión central. En ocasiones la enfermedad se asocia con cataratas congénitas polares anteriores. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen miembro 1 de la familia de dominio TEA (TEAD1) en el cromosoma 11p15.
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